En este apartado, se presentan en orden secuencial los avances y el estado actual del conocimiento en un área determinada; por ello, se expone en primer lugar el trabajo de más reciente data y luego los estudios anteriores. Es preciso señalar que los antecedentes de la investigación se refieren a la revisión de trabajos previos sobre el tema en estudio, realizados por instituciones de educación superior.  Para Carlino (2019) “La función de los antecedentes es situar la propia investigación en el contexto de otras investigaciones más o menos recientes sobre temas similares” (p. 2).

A la fecha existe una investigación que indaga el tema de la hipoacusia profunda conocida como Sordera de los Monge, siendo que el material investigativo recopilado extrae como resultado final un libro, que a su vez, no es usual, en al ámbito de la literatura científica costarricense, que investigadores redacten libros sobre su tema de especialidad desde una perspectiva extensa que va direccionada a un público lector general, siendo que dicha práctica es más característica en la ciencia anglosajona.

Así mismo, se extraen puntos esenciales de artículos científicos de autores costarricenses que indagan sobre la particularidad de este tipo de sordera no sindrómica que afecta a los descendientes de una familia de la provincia de Cartago, Costa Rica, que para efectos de realizar el trabajo se procedió a examinar.

La primera revisión bibliográfica pertenece a un reportaje periodístico que realizó la Universidad de Costa Rica en el año 2007 la periodista Jennifer Jiménez Córdoba. Bajo el título “Mutación genética provoca la pérdida de audición en niños y niñas: ¿es su hijo un candidato?”, muestra la sintomatología propia de las afecciones auditivas como el zumbido de oídos, molestias por ruidos altos, baja captación de tonos graves que se relacionan a la condición genética particular en Costa Rica.

Se analiza como segunda referencia el libro Viaje hacia el silencio. La historia de una familia costarricense con sordera del autor Pedro León Azofeifa, siendo que dentro de los objetivos del libro se dividen en tres aspectos importantes, el primero tiene que ver con la investigación científica, a raíz de la presentación del caso en particular de unas familias con un pasado genealógico común, oriundos de la provincia de Cartago, cuyos integrantes padecen una sordera postlocutiva. El segundo punto de análisis de la literatura hace referencia a la maravilla de la audición. Por último, pero no menos importante, nos relata el drama humano de las personas que padecen ese tipo de sordera.

En tercer lugar, se estudia la publicación titulada “Aspectos audiológicos de la Sordera Monge”, por parte del Audiólogo Juan Carlos Olmo. En dicha publicación, el autor hace un llamado hacia la comunidad audiológica costarricense para que se logren tomar las medidas correctivas en cuanto al tratamiento y rehabilitación de los pacientes portadores de este trastorno, siendo que, las tecnologías de hoy permiten ofrecer mejores soluciones a la población que sufren ese tipo de sordera.

En este apartado, se realiza una explicación detallada acerca de los problemas en audiología que pueden evidenciar los pacientes y los posibles tratamientos a los que pueden recurrir las personas con esta problemática, los cuales se describen seguidamente:

Primeramente, es importante destacar que cuando una persona presenta problemas auditivos es por la presencia de algún trastorno que imposibilita poder escuchar lo cual puede conllevar a la sordera total, es por ello por lo que resulta conveniente conocer las causas que lo provocan para determinar el grado pérdida de audición y por ende, el procedimiento por seguir para brindarle un tratamiento adecuado para su calidad de vida.

El término hipoacusia, según propone la Biblioteca Nacional de Medicina [Medline] (2022) que consiste en “la incapacidad total o parcial para escuchar sonidos en uno o ambos oídos”. Las pérdidas auditivas pueden presentarse por diversas causas, entre las que se mencionan los antecedentes familiares, infecciones en el oído, la meningitis, un trauma, debido a algunas medicinas, la exposición a ruidos fuertes o también debido al envejecimiento lo cual es una característica propia de la edad. La hipoacusia puede clasificarse en hipoacusia de conducción (lesiones en el conducto auditivo externo que impide que el sonido sea conducido de manera interna), hipoacusia neurosensorial (esta surge por lesiones en el óxido interno o del nervio auditivo VIII) y la pérdida mixta (puede deberse a un traumatismo craneoencefálico grave, por fractura de cráneo o por trastornos genéticos).

La sordera de los Monge

Con respecto a esta familia costarricense, la problemática de escuchar sonidos se presenta por causa genética debido a que esta se hereda de los padres hacia los hijos de ambos sexos, este padecimiento es dominante debido a que la persona que la padece cuenta con herencia ascendente con problemas auditivos y sus descendientes contarán con el mismo padecimiento y su pérdida auditiva será gradual hasta llegar a quedarse sordo en algún período de su vida afectando con ello la calidad de vida de la persona. No obstante, según propone Olmo (2007): 

Cuando un individuo afectado tiene hijos, existe la probabilidad hasta en un 50 % de heredar la copia mutada y otro 50 % de que herede la copia intacta. En caso de heredar la copia intacta, el hijo será normoyente y no transmite más la hipoacusia. Basta una copia mutada del gen para presentar la alteración, debido a que este tipo de hipoacusia es dominante. (p. 3)

Como parte de las investigaciones que se han llevado a cabo acerca de este caso, sobre todo en la década de los 80 es que se evidencia en la persona con este padecimiento una mutación que afecta significativamente las células sensoriales del oído impidiendo con esto la formación de compuertas que permiten el paso de sales (de potasio especialmente) y por ello, no se desarrollan las corrientes neuroeléctricas que llevan la información al cerebro para que se produzca la audición.

En la actualidad, no se han desarrollado investigaciones con respecto a la sordera de los Monge; no obstante, en el área de salud, el estudio permite conocer las causas que conllevan a este padecimiento así como las consecuencias de dicha condición genética para ampliar el conocimiento de los profesionales. De igual manera, entender los aspectos clave de esta condición auditiva permite proporcionarles a las personas sordas un estilo de vida normal.

Desde el punto de vista audiológico, este caso se considera bilateral y neurosensorial debido a que afecta ambos oídos, además, se presenta de manera progresiva ya que evoluciona lentamente afectando con ello otras funciones básicas que desarrolla la persona tal como el habla.

Conforme va avanzando esta pérdida auditiva, las personas evidencian zumbidos o ruidos en el oído que generan molestia. No obstante, cuando la pérdida auditiva es significativa, aumentan los ruidos fuertes que siente en el oído hasta desaparecer debido a que llegan a perder completamente la escucha. Partiendo de lo anterior, es que en la “sordera de los Monge” inicialmente se presenta una disminución de los tonos graves hasta afectar significativamente toda la audición de la persona, en la siguiente figura se puede evidenciar la evolución audiométrica de la sordera de la Familia Monge:

Vargas et. al (1989) menciona que la sordera de los Monge presenta un tipo de herencia mendeliana de transmisión dominante debido a que la mutación génica es de penetrancia completa, por lo que no se conocen casos de hijos normoyentes que puedan transmitir la sordera a su descendencia. La proporción de sordos a normoyentes (1: 1) se cumple. Por ello, estos resultados resultan preocupantes para los profesionales en salud dedicados a la rama de la Audiología, debido a que la hipoacusia severa o profunda se ha venido incrementando a gran escala con el pasar del tiempo.

Específicamente, en Costa Rica, con el desarrollo de las investigaciones relacionadas a este caso en estudio, se presenta un tipo de hipoacusia no sindrómica que afecta a un sector de una población específica que generalmente se concentran en la provincia de Cartago, las personas que la padecen o pueden llegar a padecerla adquieren esa condición de sordera debido al factor genético.

Tabla 1. Aspectos relevantes de la Sordera de los Monge. Fuente: Vargas et al. (1989)

Historia de la genealogía costarricense

El primer dato por considerar es el origen del costarricense que tiene alrededor de 460 años, desde la incursión de los españoles en lo que se denomina hoy Costa Rica, y se dieron las primeras mezclas entre europeos e hispanoamericanos. De acuerdo con las estadísticas propuestas por Meléndez (2004) en el siglo XVI ingresaron desde Europa una cantidad de aproximadamente 478 personas, las cuales una cantidad de ellas fueron fundadoras, con lo que considera que se estableció en el país y dejó descendencia. Los datos no están muy claros, ya que algunos no dejaron familia, además de algunos otros no se tiene un conocimiento claro, y un restante que venía con familiares.

Lo que se conoce como fundador para el autor mencionado es porque basaron lo que se considera hoy la sociedad costarricense, bajo criterios de creadores de una cultura hispana. Cabe agregar que existían otros tipos de fundadores (amerindios y afroamericanos) que no se incluyen, así como a las mujeres fundadoras. Sobre este particular, se distingue que el Valle Central costarricense albergó a unas 83 familias fundadoras que tuvieron la oportunidad de mezclarse con amerindios y africanos provenientes de la costa caribeña del país.

Otro de los datos importantes es que gran parte de europeos no venían con compañía femenina, aunque sí existieron parejas que provenían de Europa. También hay que reconocer que se tienen pocos datos de la procedencia de estas personas, ya que no se ha determinado exactamente de qué parte de España provienen todas las personas registradas (solo se conoce la procedencia exacta en un 13% de los casos). Aun así, se sabe que un 55% eran de España, el resto de otras partes de América y el resto de otras zonas europeas.

Historia genealógica de la Familia Monge en Costa Rica

La historia de la Familia Monge que presenta hipoacusia hereditaria tiene registros de hace dos siglos. Se tienen datos médicos de principios del siglo XX por parte del Dr. Jesús Guzmán. Posteriormente en el año 1977, el Centro de Investigación de la Universidad de Costa Rica detalló en sus estudios la línea genética de la hipoacusia de esta familia, que indica que hubo un antecesor común de nombre Félix Monge, quien nació en el año de 1740, y que se conoce por los documentos de la época que era sordo.

Para el año 1991, se realiza el análisis cromosómico y se constata que el daño se encuentra en el brazo largo del cromosoma cinco. La comisión internacional de nomenclatura genética lo caracteriza como DFNA 1 que corresponde a designar que es el primer gen autonómico dominante que causa sordera. Se tiene conocimiento para la redacción del artículo de donde se extrae esta información que existían al menos 100 personas portadoras de este gen (Olmo, 2007). En la Figura 2, se muestra en detalle la genealogía de la familia Monge.

Informes de investigaciones sobre la Sordera de los Monge en el transcurso del tiempo.

Como se mencionó anteriormente, el caso de hipoacusia profunda conocida como Sordera de los Monge, ha sido sometido a diferentes investigaciones a lo largo del siglo XX y en la actualidad.

• Siglo XX (inicios): El Dr. Jesús Guzmán, médico oriundo de la provincia de Cartago, llevó a cabo algunos estudios sobre el caso, pero, en la revisión bibliográfica que realizó la persona autora del presente trabajo, no se logró encontrar prueba fehaciente de la investigación.
• 1976: El Dr. Pedro León Azofeifa inició el periodo de investigación profunda sobre el padecimiento a nivel audiológico que estaba afectando a unas familias cartaginenses.
• 1981: León, Vanegas y Sánchez realizaron investigaciones acerca del tema de la sordera hereditaria de transmisión dominante, autonómica y de expresión tardía.
• 1983: Moulton realizó un estudio de ligamento génico en una sordera hereditaria autonómica, dominante de expresión tardía.
• 1986: McKusick realizó estudios en herencia mendeliana en el hombre
• 1988: León y Vargas realizaron un mapeo genético de la sordera progresiva de tonos graves de herencia predominante
• 1989: Vargas, Sánchez y León estudiaron acerca de la sordera hereditaria de la familia Monge.
• 1991: León y Vargas realizaron un estudio sobre la sordera hereditaria en Taras de Cartago.
• 1991: León, Lynch, Morrow y King desarrollaron investigaciones sobre la sordera hereditaria en una familia de Cartago, Costa Rica.
• 1991: VIII Congreso de la Asociación Internacional de Genética Humana, en Washington, DC, en el que se informó a la comunidad científica, de la existencia en Costa Rica de una sordera única en el mundo: “La Sordera de los Monge”.
• 2007: Juan Carlos Olmo estudió aspectos audiológicos de la Sordera Monge.
• 2012: Pedro León Azofeifa escribió un libro acerca de la historia de una familia costarricense con sordera.
• 2013: Mariela Eugenia Arias Hidalgo investigó acerca de las mutaciones en el gen de Conexina 26 causantes de sordera neurosensorial no sindrómica, Hospital México, Costa Rica.
• 2016: José Raúl Sánchez Cerdas es un profesor de Audiología que se ha concentrado en realizar investigaciones acerca de la Sordera de los Monge
• 2017:  Jeniffer Jiménez Córdoba realizó estudios de la mutación genética que provoca la pérdida de audición en niños y niñas.

De acuerdo con los estudios que se mencionaron previamente, de manera cronológica acerca de la sordera de la Familia Monge se desprende que, en la década de los años 80 fue donde se concentraron la mayoría de las investigaciones sobre este tipo de sordera. Siendo que, en los años 1990 a 1999 fueron muy escasas las investigaciones sobre ese tema.

En la primera década del siglo XIX, solamente se realizó una intervención muy “superficial” sobre la Sordera de los Monge por parte de un profesional en audiología, ya que se demuestra que el uso de audífonos en un solo oído, provoca el deterioro más rápido en el lado adaptado, no siendo esto una causa para contraindicar su uso; dado que la no utilización de prótesis provoca una deprivación auditiva que finalmente genera un problema de procesamiento auditivo y en el momento en que el paciente decide utilizar las prótesis se le hace muy difícil por este trastorno.

Los dos últimos informes presentados (2016-2017), prácticamente realizan la misma observación en cuanto a los tratamientos que se pueden aplicar a las personas que padecen ese tipo de sordera, mencionando las prótesis auditivas y el implante coclear como las dos soluciones, haciendo constancia en que las personas que presentan esa condición auditiva comparten ciertas características comunes en cuanto a la deficiencia auditiva; la solución es diferente para cada caso.

De igual manera, no se puede omitir que en el tiempo de pandemia y la situación generada en este contexto que ocasionó el virus (SRAS-CoV-2), repercutió en los servicios de atención médica. No obstante, en la actualidad, los atrasos que se presentan en el país se deben a la falta de profesionales en servicios especializados que puedan mejorar los servicios de atención para los pacientes con esta problemática.

En el caso de Costa Rica, la Caja Costarricense de Seguro Social (C.C.S.S.) como institución encargada de la seguridad social del país, se vio obligada a suspender los servicios de consulta externa, por lo que los pacientes de otorrinolaringología y audiología sufrieron una repercusión nefasta en la población con discapacidad auditiva, porque no solamente se les suspendió el control médico.

Además, cuando se evidencia la necesidad de una política de emergencia nacional, se debe a que no se está destinando presupuesto monetario para otorgar a este tipo de pacientes una calidad de vida acorde a sus necesidades, debido a que puedan contar con prótesis auditivas, teniendo el paciente que realizar un gran esfuerzo de índole económico para adquirir en el sector privado los aparatos auditivos, o en el peor de los escenarios, resignarse injustamente a vivir de momento en el silencio; por ello, considerando también el factor estresante que se genera al estar en confinamiento, el hecho de quedarse en casa sin poder hacer uso de las redes sociales para informarse o entretenerse, limita no poder utilizar los aparatos tecnológicos para estar en comunicación con sus familiares, amigos y compañeros de trabajo.

Diferenciar los tipos de tratamientos que se brindan actualmente para los pacientes con este tipo de pérdida auditiva. 

Para llegar a un punto de conclusión con respecto a ese objetivo, se puede afirmar que los pacientes con la Sordera de los Monge reciben únicamente dos tipos de tratamiento: la prótesis auditiva y el implante coclear.

En cuanto a la prótesis auditiva se utiliza con el propósito de amplificar la señal, a fin de que el paciente escuche mejor diferentes ambientes acústicos. Sin embargo, la utilización de prótesis auditivas acelera la degeneración de los estereocilios de las células ciliadas cocleares. Las pruebas auditivas realizadas por el audiólogo Juan Carlos Olmos permitió demostrar que, al utilizar audífonos en un solo oído, provoca el deterioro más rápido en el lado adaptado, no obstante, esto no es una causa grave para contraindicar su uso, dado que la no utilización de prótesis provoca una deprivación auditiva que finalmente genera un problema de procesamiento auditivo y en el momento en que el paciente decide utilizar las prótesis se le hace muy difícil por ese trastorno.

Con respecto al implante coclear, considerado como uno de los adelantos médicos más importantes de los últimos 60 años, el cual se implanta un dispositivo electrónico dentro del oído mediante un procedimiento quirúrgico. Los implantes cocleares permiten a las personas sordas recibir y procesar sonidos y lenguaje. Sin embargo, estos dispositivos no restablecen la audición normal. Su función es procesar los sonidos y el lenguaje y transmitirlos al cerebro.

Un implante coclear no es adecuado para todos los pacientes con problemas de hipoacusia. El proceso de selección para realizar un implante coclear está cambiando a medida que mejora la comprensión de las rutas de la audición (auditivas) del cerebro y con los cambios en la tecnología.

En síntesis, los dos tratamientos descritos anteriormente, vienen a contribuir a poder brindar calidad de vida a los pacientes con ese tipo de sordera no sindrómica, ya que, al sufrir una discapacidad auditiva profunda, conlleva repercusiones no favorables en todas las esferas de la sociedad para los individuos que la padecen.

Debido a que los pacientes con Sordera Monge tienen el derecho de reinsertarse a la sociedad para continuar su formación académica, además, pueden ser productivos en muchas áreas laborales. En una esfera más íntima como es la familiar y social, pueden llegar a tener relaciones sólidas con los demás miembros pudiendo desarrollar una comunicación no compleja para ambas partes.