El albinismo está causado por un patrón hereditario autosómico recesivo. Para tener un trastorno autosómico recesivo, se deben heredar dos genes mutados, uno del padre y otro de la madre. (Figura 1).

En raras ocasiones se ve afectada la salud de los portadores, pero éstos poseen un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominante) para esa condición. (Mayo Clinic, 2018)

Dependiendo del tipo de mutación, se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo. Según sea esa mutación, se dará una ausencia total de melanina o una cantidad reducida de ésta.

Tipos de Albinismo

Se pueden distinguir en general dos tipos de albinismo, con numerosos subtipos. Dependiendo del gen que esté afectado se dará un tipo u otro. Así, encontraremos personas con albinismo que presentan distintos síntomas y con distinta intensidad.

La característica común en los diferentes tipos de albinismo es la reducida agudeza visual (AV), mientras que las afectaciones en la piel de diferentes partes del cuerpo estarán o no presentes dependiendo del tipo de albinismo.

Albinismo oculocutáneo (OCA): es el más común de los albinismos. La causa de los tipos de albinismo oculocutáneo que se conocen en la actualidad son las mutaciones en diferentes genes dando lugar a 7 tipos llamados desde OCA1 hasta OCA7. El gen y la mutación determinarán la cantidad de melanina presente en la piel, el pelo y los ojos en cada tipo de albinismo. Presentan problemas de visión y alto riesgo de padecer cáncer de células escamosas de la piel a edad temprana.

Tipo 1 (OCA1): Está causado por mutaciones en el gen TYR. Es el tipo de albinismo que más se da en América y Europa. Hay dos subtipos de esta forma de albinismo:

Subtipo 1A: en este subtipo no se produce melanina debido a que la tirosinasa es inactiva. Es el tipo de albinismo más frecuente y más severo. Las personas afectadas tienen alteraciones visuales muy importantes, el pelo blanco y la piel muy clara.

Subtipo 1B: en este caso la enzima no es del todo inactiva y por lo tanto se produce una cierta cantidad de melanina. En este caso se pueden encontrar cabellos no tan blancos, sino que pueden tender a rubio o a marrón claro, incluso a naranja y una piel algo más pigmentada. La AV dependerá del subtipo OCA1a u OCA1b, aunque la gran mayoría está alrededor del 20/100-20/200. También presentan fotofobia, una reducida visión tridimensional y nistagmo (Lewis, 2000).

Tipo 2 (OCA2): el gen afectado es el OCA2 que resulta de una proteína defectuosa, la cual influye en la función de la tirosinasa. Debido a esto, las personas con este tipo de albinismo sí producen pequeñas cantidades de melanina, por lo que se observa color de pelo desde el rubio muy claro. En este caso la AV esta entre el 20% y 30%. El de los ojos suele ser entre azul y marrón. Suelen tener una AV entre el 20% (0,2) y el 30% (0,3). Es de origen africano y el más frecuente en personas de color.

Tipo 3 (OCA3): se trata de un defecto genético en una proteína que se relaciona con la tirosinasa, la TYRP1. El OCA3 probablemente sea el tipo de albinismo más leve, con una AV mayor y, a menudo, sin aparición de nistagmo. Es un tipo de albinismo raro fuera de África, aunque allí la prevalencia es de 1 por cada 8500 personas (Montoliu, 2018)

Tipo 4 (OCA4): la responsable de este tipo de albinismo es la proteína SLC45A2. Este tipo se da cuando hay un defecto genético en dicha proteína. El pelo suele ser entre blanco y amarillo claro, pudiéndose oscurecer con el paso de los años; y la piel puede tener un color blanco cremoso. Los ojos suelen ser entre azul y marrón. (Hayashi y Suzuki, 2017). En general las personas con albinismo tipo 4 suelen presentar grandes deficiencias visuales, con una AV máxima del 10%, nistagmo y visión estereoscópica reducida. Es el tipo de albinismo más frecuente en Japón (Montoliu, 2009). La prevalencia mundial es de 1 caso entre 100000 personas. 

Tipo 5 (OCA5): Se desconoce actualmente el gen implicado, aunque puede estar asociado a la región cromosómica 4q24 del genoma humano. Se ha encontrado en una familia de origen paquistaní. Las personas con albinismo OCA5 presentan piel blanca, pelo de color dorado, hipoplasia foveal, fotofobia, nistagmo, y AV reducida.

Tipo 6 (OCA6): el gen implicado es el SLC24A5. Ha sido observado en familias de origen chino y también europeo, aunque es un tipo extraordinariamente raro. Las personas con albinismo OCA6 tienen la piel blanca, color de cabellos claro (no blanco, y que puede oscurecerse con el tiempo); hipoplasia foveal, nistagmo, fotofobia, iris transparente y AV limitada.

Tipo 7 (OCA7): el gen implicado es LRMDA, detectado en familias danesas en la isla Feroe (Montoliu, 2009). En este caso, la piel es blanca. El pelo puede ser desde rubio a marrón oscuro. Visualmente presentan AV reducida entre el 5% y el 30%, iris transparente y nistagmo.

Albinismo ocular (OA): Este tipo de albinismo afecta principalmente a los ojos, provocando problemas de visión. El más común se hereda por una mutación en el cromosoma X. Se trata de una herencia recesiva ligada al cromosoma X (se hereda de una madre que tenga ese gen mutado). Es menos común que el oculocutáneo, y se da más en los hombres.

También se dan casos de albinismo relacionados con síndromes de predisposición genética poco frecuentes como son: 

Síndrome de Hermansky-Pudlak, el cual incluye una forma de albinismo oculocutáneo, así como problemas de sangrado y hematomas, problemas inflamatorios crónicos en el colon, enfermedades pulmonares, renales y cardíacas.

El síndrome de Chédiak–Higashi, enfermedad del sistema inmunitario y nervioso. Involucra una coloración pálida del cabello, los ojos y la piel. Las personas que lo sufren tienes infecciones recurrentes en los pulmones y otros órganos, piel y mucosas. (Montoliu, 2018)

Se ha hallado un nuevo tipo de Albinismo, el FHONDA. Está asociado, según los estudios, a mutaciones en el gen SLC38A8. Se identificó en familias turcas, indias y paquistaníes en 2014. Las alteraciones que presenta son las mismas que el albinismo, a excepción de las alteraciones que presentan los afectados en el segmento anterior del ojo.

Diagnóstico y Síntomas

Los síntomas generales de una persona con albinismo, pudiendo presentarse uno o varios de ellos, son la falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo.

Dentro del   conjunto   de   pruebas   que   se   pueden   realizar   para   verificar   un diagnóstico de albinismo se encuentran:

• El diagnóstico molecular: éste es necesario para establecer el defecto genético y el subtipo de OCA, debido a la superposición clínica entre las formas de OCA. (Grønskov y Brondum-Nielsen, 2007)
• Biopsias de piel, en las que se puede observar una ausencia del pigmento melanina.
• Electrorretinograma: este test es una prueba no invasiva que consiste en la colocación de un par de pequeños electrodos de registro, uno en el párpado del ojo y otro sobre la córnea. Seguidamente, se procede a presentar estímulos visuales al paciente, tales como destellos de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la retina a estos estímulos luminosos se detecta en forma de impulsos eléctricos y se registra en una gráfica con unos valores que, en los pacientes albinos, están por encima de lo normal. (Talise, 2017)

• Al nacer y durante las primeras semanas de vida, el comportamiento de los bebés con albinismo puede interpretarse como si no tuvieran visión, aunque sí tendrán atención visual gradualmente.
• Puede observarse fatiga e irritabilidad en el bebé con albinismo, debido al esfuerzo que le supone procesar la información visual que recibe.
• Adoptan posiciones en las que intentan disminuir o parar el nistagmo buscando el punto nulo.
• En ocasiones, usan sólo un ojo para ver.
• Puede ser que tengan problemas de percepción de profundidad, debido a la ausencia de estereovisión.
• El niño, para conseguir mejor visión, se acerca a los objetos.
• Debido a la reflexión de la luz en el fondo de ojo, los ojos del niño pueden verse rojos o rosados.

El niño tendrá dificultad en los cambios de luz de interior a exterior o de sol a sombra.  (Haefemeyer, 1997)

Características Visuales

Las características visuales que podemos encontrar en personas con albinismo son las siguientes:

• Desarrollo inadecuado de la retina: conexiones nerviosas anómalas entre la retina y el cerebro (figura 5).
• Visión estereoscópica limitada: incapacidad de ver en 3 dimensiones. Esto es debido a las conexiones anómalas entre retina y cerebro. En condiciones normales, cuando existe una conexión normal entre retina y cerebro, a cada hemisferio le llega información de los dos ojos. Cuando el cerebro procesa esa información, es cuando se genera la percepción de profundidad y la visión en 3 dimensiones. En el albinismo, los hemisferios no reciben información de los dos ojos, sino solamente de uno; lo cual hace imposible la generación de la percepción tridimensional debido a que cada ojo ve una imagen distinta. La visión es bidimensional. A pesar de que, con los años, la persona con albinismo podrá sacarle el máximo partido a su resto visual con el uso de técnicas y adaptaciones, se trata de una de las limitaciones más importantes. (Montoliu, 2018)

• Reducida AV: sobre todo, en periodos nocturnos o de poca Esta agudeza puede estar entre 20/50 y 20/800.
• Defectos refractivos: Un estudio realizado por Safal Khanal, Himal Kandel y Amrit Pokharel (2014) en un hospital de Nepal con 25 personas (50 ojos), en cuanto a los defectos refractivos, resultó que el más común era el astigmatismo miópico (34%) y el 58% tenía astigmatismo a favor de la regla. Si se consideraba el equivalente esférico, la mayoría de los ojos (60%) tenía miopía con un valor medio de -1,59+5,39D.

• Fotofobia: sensibilidad extrema a la luz brillante y al Debido a la ausencia de pigmento en el iris, la luz no sólo entra por la pupila sino también por el iris, produciéndose un exceso que es el que da la incomodidad.

• Nistagmo: movimientos rítmicos e involuntarios de los ojos que puede darse en horizontal y vertical, aunque normalmente es en vertical. Es un elemento importante para el diagnóstico del albinismo, dado que todos lo presentan; aunque no toda persona que presente nistagmo será necesariamente albina. Está comúnmente asociado al subdesarrollo macular típico en pacientes con albinismo. Varía dependiendo del tipo de albinismo y está relacionado con la falta de pigmento. Así, las personas con albinismos que implican la falta total de melanina; muestran un nistagmo más acusado que los que sí tienen pigmento (Pérez – Carpinell, Capilla, Illueca y Morales, 1991). Existen diferentes tipos de nistagmo, aunque el más frecuente en las personas albinas es el pendular horizontal. Su intensidad disminuye con la edad y se acentúa en situaciones de estrés o fatiga (Federico y Krishnamurthy, 2018)

• Hipoplasia de la fosa central de la retina: se define como un desarrollo insuficiente en la parte central de la retina con ausencia o presencia muy limitada de la fóvea, siendo ésta la zona donde tenemos la mayor concentración de fotorreceptores y la mayor densidad de conos. “La ausencia o la práctica desaparición de la fóvea en las personas con albinismo determina una reducción muy importante en el grado de AV que tienen, al disponer solamente de un nivel de visión central parecido al que tenemos todos desde la retina periférica en su zona central.” (ALBA, 2018)
• La visión nocturna o penumbra es también reducida debido a la falta de fóvea. La discapacidad visual es más acusada en lugares poco iluminados.
• Fondo decolorado: disminución del pigmento en la
• La ausencia de melanina en el iris: hace que se encuentren color de los ojos entre violeta muy tenue a café muy claro, la mayoría azules.
• Estrabismo: desviaciones de los ojos que pueden darse tanto vertical como horizontalmente.

Tratamiento Oftalmológico y Optométrico

La calidad de vida y el rendimiento escolar se ve afectado enormemente debido a las alteraciones visuales que se relacionan con el albinismo; afectando a las actividades básicas como vestirse, comer, escribir, comunicarse e interactuar unos con otros. (Molina, 2011)

La visión en las personas con albinismo varía entre el 10% y el 60%, siendo habitual tener una discapacidad visual severa. En un estudio realizado por Clark (2000) se obtuvo una AV media de 0,13. 

Dependiendo del país se establece una AV por la que se considera la ceguera legal. Este hecho es importante para las personas que la padecen, ya que implica una limitación importante, como es el hecho de no poder conducir. En España y en el resto de Europa esta ceguera legal se considera con una AV del 10% (0,1) o inferior.

En esta misma línea, Lluís Montoliu (2019) cita en su libro (El albinismo): “El Profesor Richard King, pediatra experto en albinismo de la Universidad de Minnesota, en EEUU, afirmaba que el peor día de la vida de una persona con albinismo es el día de su nacimiento. A partir de ahí, su calidad de vida, y, en particular, su visión, solamente pueden mejorar. El albinismo no es degenerativo ni se manifiesta con una pérdida progresiva de la visión.”

Como pacientes de baja visión, la rehabilitación visual de los pacientes con albinismo empezará por la total corrección del defecto visual con gafas o lentes de contacto, prescripción de filtros, ayudas ópticas y no ópticas y contar con la iluminación adecuada. Con todo esto su visión, se puede beneficiar, y de este modo, aumentar su calidad de vida.